【世界地贫日】 防控地贫，携手同行
防控地贫
携手同行
关爱生命，从了解地中海贫血开始
2025年5月8日是第32个“世界地贫日”。今年的活动主题是：“防控地贫，携手同行”。提高群众对地贫认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。
世界地贫日的由来
世界地贫日是世界地中海贫血的简称，设在每年的5月8日，由国际地中海贫血联合会（简称国际地贫联盟）于1994年发起设立，旨在纪念已故的地中海贫血患者及其他血红蛋白病患者，同时提高公众对地贫的认知。
什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因最早发现与地中海沿海国家而得名。
地贫是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合减少或缺失所引起的遗传性溶血性贫血。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿海国家和东南亚各国，我国长江以南的广西、广东、海南等省份为地贫高发区。
地中海贫血的发病机制
众所周知，人体血液中数量最多的细胞就是红细胞，红细胞中负责携带氧气的是血红蛋白，通过血液的流动把氧气输送到身体的各个角落，以供机体需要。血红蛋白由珠蛋白和血红素结合形成，珠蛋白包括2条类α珠蛋白肽链和2条类β珠蛋白肽链。编码α珠蛋白的基因定位于16号染色体，编码β珠蛋白的基因定位于11号染色体。
根据累及的珠蛋白类型，常见的地贫主要分为两种，α地贫和β地贫。两种地贫为常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因传给子女。夫妇双方仅一方有地贫基因缺陷，或者一方为α地贫，另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿。但如果夫妇均是是带有同种基因缺陷的携带者（杂合子），则后代为地贫儿的概率为25%。
地中海贫血的临床症状
无明显症状或仅表现轻度贫血，偶尔头晕、容易疲劳，如静止型α地贫、标准型α地贫和轻型β地贫等。
可表现出明显的贫血症状，如面色苍白，头晕耳鸣，四肢酸软，有时可出现黄疸，部分患者甚至可出现肝脾肿大。
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重型β地贫（Cooley贫血）患者在出生后3个月—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，多表现为重度贫血，发育不良、黄疸、肝脾肿大等，其特殊面容为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等；
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重型α地贫（Hb Bart胎儿水肿综合征）大多数于妊娠30周—40周胎儿死于宫内或分娩后短期内死亡，伴有重度贫血、全身重度水肿和胸腹水。
地中海贫血的实验室检查
血常规：贫血轻重不等，红细胞大小不一，表现为小细胞低色素性贫血（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值），需与缺铁性贫血相鉴别，地贫外周血可见靶形红细胞，血清铁蛋白正常或升高，而缺铁贫外周血红细胞中心淡染区扩大，血清铁蛋白降低。
地贫患者的初筛可通过血常规和血红蛋白电泳，针对高发地区出生的人群，若红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，建议进一步进行地贫基因检测。
基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！
地中海贫血的治疗
目前地贫患者尚无药物和成熟的基因治疗方法。
地贫基因携带者及轻型患者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和祛铁治疗维持生命，脾功能亢进者可行脾切除术，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。
如何预防地中海贫血？
地中海贫血难治可防
采用三级预防策略
目的是
降低重型地贫患儿的出生率
婚前孕前进行地中海贫血的筛查。
二级预防：产前预防
夫妇双方为同类型地贫基因携带者，在怀孕后尽早进行产前诊断，避免重型地贫患儿的出生。地贫高风险家庭可选择胚胎植入前遗传学诊断，选择健康胚胎进行妊娠，避免妊娠重型地贫儿。
对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态异常的患儿行地贫筛查，做到早发现、早治疗。
供稿：妇产科
一审：包国宏
二审：黄家熹
三审：张柳攀
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