2025年9月12日是第21个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“关注孕期营养，孕育健康未来”。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、先天残疾的主要原因。据统计，我国每年新增出生缺陷儿约90万例，这不仅影响儿童的健康成长，也给家庭和社会带来沉重负担。幸运的是，多数出生缺陷可以通过科学的孕期营养和预防措施来避免。关注孕期健康，就是为孩子铺设一条光明的人生起跑线。

一、认识出生缺陷

定义与类型出生缺陷包括结构性畸形（如先天性心脏病、唇腭裂）和功能性缺陷（如智力障碍、代谢性疾病）。我国每年新增出生缺陷约90万例，其中神经管缺陷、先天性心脏病等位居前列。  

常见原因  

遗传因素：家族史、基因突变等。  

环境因素：辐射、化学毒物、病毒感染（如风疹病毒）。  

营养缺乏：叶酸、铁、钙等关键营养素不足。  

高龄生育：孕妇年龄＞35岁，胎儿染色体异常风险显著增加。

二、三级预防策略：从孕前到产后

一级预防：孕前阻断风险

孕前检查：包括遗传咨询、地中海贫血筛查、传染病筛查（艾滋病、梅毒等）。  

补充叶酸：孕前3个月每日补充0.4毫克叶酸，预防神经管缺陷。  

调整生活方式：戒烟戒酒、避免接触有害物质、规律作息。

二级预防：孕期早筛早诊

产前筛查：  

NT检查（孕11-13周）和四维超声（孕20-24周）排查结构畸形。  

唐氏筛查（孕15-20周）或无创DNA检测，评估胎儿染色体异常风险。

营养管理：

定期监测体重增长，合理膳食，避免妊娠糖尿病等并发症。

三级预防：新生儿疾病筛查

出生后筛查：包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍等。  

早干预：确诊后通过药物、饮食或康复训练减少致残风险。

二、孕期营养：胎儿健康的基石

关键营养素及补充建议  

叶酸：孕前3个月至孕早期每日0.4毫克，预防神经管缺陷。  

铁：孕中期起每日摄入25-30毫克，预防贫血，可通过瘦肉、动物肝脏补充。  

钙：孕中期每日需1000毫克，牛奶、豆制品是优质来源。  

DHA：每周2-3次深海鱼类（如三文鱼），促进胎儿脑眼发育。

饮食原则  

多样化膳食：谷物、蔬菜、水果、优质蛋白均衡摄入，深色蔬菜占每日蔬菜一半以上。  

避免风险食物：生肉、未煮熟蛋类、高糖高盐食品，减少妊娠并发症。

四、给准妈妈的10条实用建议

孕前3个月开始补充叶酸及复合维生素。  

戒烟戒酒，远离二手烟和辐射环境。  

孕期合理增重，每周增长0.3-0.5公斤为宜。  

孕中期起每日摄入300-500克奶类，补钙同时预防抽筋。  

有遗传病家族史或不良孕产史者，需提前进行遗传咨询。  

孕期避免自行用药，生病时遵医嘱。  

保持适度运动，缓解压力并促进血液循环。  

定期产检，按时完成超声、唐筛等关键项目。  

孕晚期关注胎动，发现异常及时就医。  

新生儿出生后及时接种疫苗并完成疾病筛查。

预防出生缺陷需要家庭、医疗机构和社会的共同努力。通过科学备孕、规范产检、均衡营养，我们能够显著降低出生缺陷风险，为每个新生命创造健康的起点。通过科学补充营养、注重孕期健康，我们能够极大降低出生缺陷风险，为孩子铺就健康成长的基石。2025年，让我们携手践行“关注孕期营养，孕育健康未来”的理念，守护生命的美好开端！  

供稿科室：妇产科

一审：陈嘉健

二审：黄家熹

三审：张柳攀