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2025年6月28日是国际新生儿筛查日（International Neonatal Screening Day），新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

如何进行遗传代谢病筛查？

婴儿出生48小时后、充分哺乳。进行足跟部采血（因新生儿足部供血相对比较丰富，容易采集到足够检测的血液量，新生儿足跟部的痛觉相对不敏感，可以最大程度的减少痛觉）采血时间一般不超过出生后20天。

新生儿筛查

1.包括哪些项目？

新生儿补助项目符合条件的新生儿可获得新生儿遗传代谢病、新生儿听力、早产儿视网膜病变免费筛查与复筛。

• 一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛;
• 一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛;
• 一次G6PD 缺乏症初筛和初筛阳性者复筛；
• 一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛;
• 一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛;
• 一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛;(其中早产儿视网膜初筛仅结果为早产儿视网膜病变者的首次复筛才属于免费补助项目)。

2.如何享受免费新生儿疾病筛查？ 

①孕妇本人为广东省户籍，需带孕妇身份证正本及复印件；

②仅配偶为广东省户籍，则需带孕妇身份证、配偶身份证和结婚证的正本及复印件；

③双方均为广东省外户籍，但孕妇持有效的《广东省居住证》，需孕妇身份证和《广东省居住证》复印件；

3. 听力筛查

新生儿听力筛查是指通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学检测，在新生儿出生后(48-72小时内)自然睡眠或安静的状态下进行客观、快速无创的检查。

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